mardi 23 octobre 2012


La maladie de Gaucher
Une maladie qui vient de toucher un habitant du village de timegras.elle necessite un traitement periodique et un soutient au malade.
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes1, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidasedue à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un lipide) dans la rate, lefoie, les poumons, la moelle osseuse, et, plus rarement, le cerveau. Les manifestations de cette maladie sont très variables, de la forme létale à la naissance jusqu'à l'absence totale de signe. L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir.
Les complications cardio-pulmonaires se rencontrent dans toutes les formes mais avec des degrés divers de gravité
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire due à une cérébrosidose, qui est une variété de lipoïdose. La lipoïdose est la pénétration, l'infiltration, des cellules d'un organe ou d'un tissu par certaines variétés de lipides (corps gras) comme les cérébrosides, les phosphatides ou le cholestérol.
Le diagnostic de cette maladie est posé pour la moitié des individus avant 10 ans. En ce qui concerne la France, pour l'année 2002, environ 200 patients ont été recensés et 135 ont bénéficié d'un traitement dont le but était de remplacer l'enzyme manquante
Il existe classiquement trois types nécessitant des prises en charge différentes et des pronostics différents. Récemment[Quand ?], deux autres types ont été décrits.
Le type 1, ou forme non neuropathique chronique, est le plus fréquent et touche aussi bien l’enfant que l’adulte. Si ce type ne fait pas de discrimination ethnique, sa prévalence reste plus élevée chez les personnes de descendance est-européenne. Le type 2 (avec atteinte neurologique d’évolution aiguë) et le type 3 (avec détérioration neurologique d’évolution subaiguë) touchent tous deux le système nerveux central. Les enfants qui sont atteints du type 2 de la maladie atteignent rarement l’âge de deux ans.
Le type 3 est associé à une détérioration neurologique d’évolution variable. On a décrit un foyer de prédilection de la maladie de Gaucher de type 3 dans la région de Norrbotten, en Suède La forme péri-natale associe une anasarque et des anomalies de la peau ressemblant à une ichtyose ou à un bébé collodion. La forme cardiovasculaire associe des calcifications de l'aorte et de la valve mitrale, une splénomégalie, une cataracte, une hydrocéphalie. Cette forme est associée avec la mutation D409H/D409H.

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