La maladie de Gaucher
Une maladie
qui vient de toucher un habitant du village de timegras.elle necessite un
traitement periodique et un soutient au malade.
La maladie
de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale,
fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes1, en rapport avec un
déficit enzymatique en glucocérébrosidasedue à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit
à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un lipide) dans la rate, lefoie, les poumons,
la moelle
osseuse, et, plus rarement, le cerveau. Les
manifestations de cette maladie sont très variables, de la forme létale à la
naissance jusqu'à l'absence totale de signe. L'identification de cinq types de
maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir.
Les complications cardio-pulmonaires se
rencontrent dans toutes les formes mais avec des degrés divers de gravité
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire due à une cérébrosidose, qui est une
variété de lipoïdose. La lipoïdose est la
pénétration, l'infiltration, des cellules d'un organe ou d'un tissu par
certaines variétés de lipides (corps gras) comme les cérébrosides, les
phosphatides ou le cholestérol.
Le
diagnostic de cette maladie est posé pour la moitié des individus avant 10 ans.
En ce qui concerne la France, pour l'année 2002, environ 200 patients ont été
recensés et 135 ont bénéficié d'un traitement dont le but était de remplacer
l'enzyme manquante
Il existe classiquement trois types
nécessitant des prises en charge différentes et des pronostics différents.
Récemment[Quand ?], deux autres types ont
été décrits.
Le
type 1, ou forme non neuropathique chronique, est le plus fréquent et touche
aussi bien l’enfant que l’adulte. Si ce type ne fait pas de discrimination
ethnique, sa prévalence reste plus élevée chez les personnes de descendance
est-européenne. Le type 2 (avec atteinte neurologique d’évolution aiguë) et le
type 3 (avec détérioration neurologique d’évolution subaiguë) touchent tous
deux le système nerveux central. Les enfants qui sont atteints du type 2 de la
maladie atteignent rarement l’âge de deux ans.
Le
type 3 est associé à une détérioration neurologique d’évolution variable. On a
décrit un foyer de prédilection de la maladie de Gaucher de type 3 dans la
région de Norrbotten, en Suède La forme péri-natale associe une anasarque et des anomalies de la peau
ressemblant à une ichtyose ou à un bébé collodion. La forme
cardiovasculaire associe des calcifications de l'aorte et de la valve mitrale,
une splénomégalie, une cataracte,
une hydrocéphalie. Cette forme est associée avec
la mutation D409H/D409H.